PREGUNTAS FRECUENTES
• ¿Cómo se asegura la confidencialidad de la donación de semen?
Es obligatorio mantener el anonimato del donante. Ni la pareja puede conocer al donante ni, por supuesto, éste puede conocer nada en absoluto sobre el destino del semen.
• ¿Cómo se selecciona una muestra de semen de un donante para una pareja determinada?
Se tienen en cuenta las características físicas de los miembros de la pareja que van a recibir la donación: grupo sanguíneo y Rh, altura, color de pelo y ojos, biotipo, etc.
• ¿Se parecen los niños nacidos después de una IAD a los padres que recibieron la donación?
Desde un punto de vista genético, sólo a la madre. Desde el punto del fenotipo (aspecto externo), como las características del donante se seleccionan de acuerdo a las de los padres, tienen las mismas posibilidades que cualquier recién nacido.
• ¿Qué es la Fertilización In Vitro (FIV-ET)?
Es un proceso de reproducción asistida que consiste en obtener los ovocitos por punción ecográfica transvaginal, fertilizarlos en el laboratorio con espermatozoides de su pareja o de un donante y transferir los embriones (Embryo Transfer o ET) formados al útero.
• ¿Cuándo es necesaria una Fertilización In Vitro?
Este procedimiento fue realizado por primera vez por los doctores P. Steptoe y R. Edwards en 1978 para ayudar a una mujer que presentaba una obstrucción de trompas. Es la causa más habitual para realizar una FIV aunque se indica también en casos de endometriosis, bajo recuento o mala calidad de los espermatozoides, ausencia de los mismos (se les busca en el testículo mediante biopsia), problemas inmunológicos o incluso infertilidad de causa desconocida (idiopática).
• ¿En qué consiste y cómo se hace la captación de los ovocitos?
Actualmente sólo se hace por vía vaginal guiada por ecografía. Se introducen una sonda ecográfica para visualizar los ovarios y una aguja con la que se recogen los ovocitos de cada ovario. Puede hacerse con anestesia local y algo de sedación.
• ¿A qué se llama "donación de ovocitos"?
Una mujer que no puede generar sus propios ovocitos recibe los donados (anónimamente) por otra mujer. Estos son fertilizados con los espermatozoides de la pareja de la mujer con problemas de fertilidad y los embriones son transferidos a ésta.
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Las alteraciones genéticas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de los defectos congénitos que se observan en los recién nacidos. Entre éstos, las alteraciones cromosómicas, que son las responsables de un 2,5% de la mortalidad infantil; además, estas alteraciones están presentes en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre.
Por este motivo, en el laboratorio de Genética realizamos un análisis cromosómico o cariotipo cuando sospechamos que la esterilidad e infertilidad pueden tener este origen.
Análisis cromosómico o genético
Las técnicas utilizadas para este propósito pueden ser dos, en función de la indicación: si se trata de anomalías cromosómicas se realiza hibridación in situ fluorescente (FISH) y en el caso de anomalías de origen génico se aplica la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Hibridación in situ fluorescente (FISH). Consiste en marcar con fluorescencia los cromosomas con sondas de ADN (ácido  desoxiribonucleico) específicas para los cromosomas motivo de estudio. A continuación, con el microscopio de fluorescencia, podemos identificar el número de copias para un cromosoma determinado.
Aplicaciones:
- Podemos analizar anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías) como, por ejemplo, la presencia de 3 cromosomas 21, responsable del síndrome de Down y otras anomalías numéricas que originan abortos de repetición o descendencia con cromosomopatías.
- También permite el estudio de anomalías cromosómicas estructurales, sobre todo translocaciones. En padres portadores de una alteración de este tipo, podemos seleccionar para la transferencia embriones normales o equilibrados.
- Por otro lado, podemos identificar los cromosomas sexuales X e Y y así determinar el sexo de los embriones en enfermedades ligadas al sexo (más de 300 enfermedades) como, por ejemplo, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne. En estos casos, las mujeres pueden ser portadoras y transmitir la enfermedad a la descendencia (el 50% de la descendencia de sexo masculino desarrollará la enfermedad y el 50% de la descendencia de sexo femenino será portadora), pero nunca van a padecerla. Por ello se transfieren embriones de sexo femenino si la madre es portadora de dicha enfermedad o embriones de sexo masculino si el padre es el afectado.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Consiste en la amplificación de secuencias específicas del ADN de un gen, en las que la presencia de una mutación desencadena una enfermedad de origen génico. Nos permite diferenciar qué embriones son normales y cuáles tienen un gen mutado y, por tanto, desarrollarán la enfermedad.
Aplicaciones:
- Se han descrito aproximadamente 5.000 enfermedades de origen génico, como son la fibrosis quística, distrofia miotónica, enfermedad de Tay-Sachs, síndrome de Marfan, beta-talasemia, anemia falciforme, enfermedad de Huntington, etc.
Dotación cromosómica 47,XY,+21. Diagnóstico prenatal de Síndrome de Down en líquido amniótico.
Dotación cromosómica 47,XXY. Cariotipo en sangre periférica de un paciente con azoospermia.
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Análisis de amniocitos mediante FISH con sondas para los cromosomas 18 (CEP 18 Spectrum Aqua), X (CEP X Spectrum green) e Y (CEP Y Spectrum Orange)
(Vysis). Se observa un cromosoma X (señal verde), un cromosoma Y (señal roja) y tres copias para el cromosoma 18. Esta célula corresponde a un feto masculino con trisomía 18.
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